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가족력’이 있다면 반드시 알아야 할 질환
현대 사회에서 암은 더 이상 남의 이야기가 아니다. 특히 대장암은 한국에서 발생률이 높은 암 중 하나로, 조기발견 시 완치율이 높은 편에 속한다. 그런데 일반적인 대장암보다 더 조심해야 할 질환이 있다. 바로 ‘유전성 선종성 용종증’이다. 이 질환은 유전적 요인으로 인해 비교적 이른 나이부터 다수의 대장 용종이 생긴다. 치료하지 않으면 거의 100% 대장암으로 진행된다. 이 글에서는 왜 유전성 선종성 용종증의 조기발견이 중요한지, 특히 가족력이 있는 경우 어떤 준비가 필요한지를 살펴보고자 한다.
1. 유전성용종은 일반 용종과 다르다
‘용종’이라고 하면 대개 중년 이후 건강검진에서 우연히 발견되는 양성 병변을 떠올린다. 그러나 ‘유전성용종’은 양상이 다르다. 대표적인 예가 ‘가족성 선종성 폴립증(FAP, Familial Adenomatous Polyposis)’이다. 이 질환은 APC 유전자 변이로 인해 발생하며, 대장 내 수백에서 수천 개의 선종성 용종이 생긴다. 문제는 이러한 유전성용종이 대부분 20~30대에 발생하며, 방치할 경우 40세 전후에 대장암으로 진행될 확률이 매우 높다는 점이다. 일반적인 용종은 절제 후 추적 관찰하면 되지만, 유전성용종은 근본적인 관리와 정기적인 감시가 필요한 전암성 질환이다. 특히 부모 중 한 명이 FAP 보인자일 경우, 자녀에게 유전될 확률은 50%에 달한다. 따라서 가족력이 있는 사람은 증상이 없더라도 용종 발생 여부를 정기적인 내시경으로 확인하는 것이 필수적이다.
2. 조기검진만이 유일한 대응책이다
유전성 선종성 용종증은 발병 시기와 진행 속도가 빠르다. 초기에는 증상이 거의 없어 스스로 자각하기 어렵고, 설령 용종이 있어도 통증이나 불편감이 거의 없다. 그렇기 때문에 ‘조기검진’이 사실상 유일한 대응 방법이다. 국내에서도 가족성 대장암 고위험군에 대한 유전자 검사와 대장내시경 권고가 이루어지고 있다. 특히 10대 후반부터 정기적인 검진을 시작해야 하며, 유전자 변이가 확인되면 6개월~1년 간격으로 추적검사를 받아야 한다. 조기에 발견하면 수술적 절제나 예방적 조치로 대장암으로의 진행을 막을 수 있다. 많은 경우, 본인이 해당 질환을 모른 채 있다가 가족 중 대장암 환자가 생기면서 유전성질환임을 인지하게 된다. 하지만 이 시점에서는 이미 상당수 가족이 위험에 노출되었을 가능성이 높다. 조기검진은 예방뿐 아니라 가족 전체의 건강을 지키는 중요한 수단이다.
3. 가족력은 단서이자 경고다
유전성 선종성 용종증의 가장 중요한 힌트는 ‘가족력’이다. 부모, 형제자매 중에 대장암 또는 다수의 용종 발생 병력이 있는 경우, 유전적 질환을 의심해보아야 한다. FAP 외에도 린치증후군(유전성 비폴립성 대장암) 등 다양한 유전성 암증후군이 존재하며, 이들은 모두 가족력을 기반으로 위험군을 판단할 수 있다. 그러나 가족력이 있다고 해서 무조건 암이 발생하는 것은 아니다. 중요한 것은 그 가능성을 알고 사전에 대비하는 것이다. 최근에는 유전자 검사 비용도 줄어들고, 유전자 분석을 통해 개별 질환에 대한 위험도를 예측할 수 있는 시대가 되었다. 자신의 가족력을 면밀히 파악하고, 위험성이 있다면 의료 전문가의 상담을 통해 유전자 검사와 정기검진 계획을 세워야 한다. 무심코 넘긴 가족의 질병력이 당신의 미래 건강에 직접적인 영향을 줄 수 있다는 사실을 기억해야 한다.
유전성 선종성 용종증은 조용히 건강을 위협하는 질환
가족력이 있는 경우엔 조기검진과 유전자 검사가 필수적이다. 유전성용종은 일반적인 대장용종과 달리 적극적인 예방과 관찰이 필요하며, 가족 모두가 함께 건강관리를 시작해야 하는 이슈이기도 하다. 오늘 이 글을 읽고 떠오르는 가족이 있다면, 그리고 대장암에 대한 막연한 불안이 있다면, 지금 바로 가정력 확인과 전문가 상담을 시작해 보자.. 당신의 건강, 가족의 미래는 지금의 작은 관심과 조기검진에서부터 달라질 수 있다.